文章来源：http://www.whhcwl.com 发布日期：2022-08-15
5月8日为“世界地贫日”。
很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”：同是“地贫”者就必须分手或引产吗？
地贫基因携带者夫妇陈芳（化名）和杨刚（化名）的故事或许可以提供一个答案。
一
查出地贫后还能生出健康宝宝吗？
去年10月，陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝，一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸，她和丈夫对新生命的加入感慨万千。
2020年，两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时，在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失（--SEA/aa）的“地贫患者”，生育中重度地贫儿的几率较高。
这让他们陷入迷茫，究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢？他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。
“如果以上两个人结婚，不加干预地自然怀孕，则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者，1/2机率为α地中海贫血携带者，1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。
地中海贫血，在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中，红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”，“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了，那么“运输队”功能也会出现障碍，导致人出现贫血等问题。
该疾病因大多发生于地中海沿岸国家，而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。
地中海贫血为何需要警惕？因为地贫是会遗传的，以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时，将出现α地中海贫血症；当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时，将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。
目前，地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。
“总体来说，长期输血和除铁治疗费用高，一般家庭承担不起，且可能重度地贫儿寿命并不长；再者，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来，地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率，但治疗费用昂贵，移植后并发症多，有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。
二
第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因
要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢？
因为夫妻都是地贫基因携带者，生育健康宝宝几率较小，钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术（PGT，俗称“第三代试管婴儿技术”）来帮助他们。
第三代试管婴儿技术通过基因检测，筛选出健康的胚胎进行移植，像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。
经过精心的诊治，借助“第三代试管婴儿技术”，地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植，于2021年10月诞下一名健康女宝宝。
像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运，钱卫平介绍，自己曾经接诊过的36岁李阳（化名）则没有那么幸运。
她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者，因为没有提前发现问题，未做周全的生育规划。2016年，在二胎自然怀孕中，经羊水穿刺显示，女方怀上了重度地贫儿，经历痛苦的决定，最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。
就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月，经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术，选择正常胚胎进行移植，并成功怀孕。
近期，李阳通过孕中期羊水检测显示，胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因，目前持续妊娠中。
三
广东人每6个人就有1个地贫
地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发，其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现，广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%，即六个人中就有一个是地贫儿，重型地贫患者多数在未成年前死亡。
因此，在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，即三级预防策略，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。
钱卫平介绍，地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇，则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询，通过对胎儿染色体进行核型分析，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。
高风险的夫妇可以选择自然怀孕，怀孕后务必做好胎儿产前诊断，明确胎儿是否为重型地贫儿，也可以选择胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿手术）。
对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇，同型地贫携带者的夫妇，αβ复合型地贫携带者的夫妇，以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断，生育健康的宝宝。”
据悉，北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院，其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断（PGT，俗称“第三代试管婴儿”）的资质准入以来，已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝，并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。
5月8日“世界地贫日”当天下午，北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院，在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动，通过线下义诊和线上直播等形式，就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。
【记者】黄思华
【作者】 黄思华
【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端
【来源：南方PLUS】
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现目前厦门还没有可做三代试管婴儿的医院，因为厦门的生殖科医院都只开展了第一代和第二代试管婴儿技术，都暂时还未获得开展第三代试管婴儿技术的资质。不过根据厦门市妇幼保健院官方信息得知，该医院不久后就会开展胚胎植入前染色体诊断和筛查（PGD/PGS）技术了。只是现目前要做三代试管的话，只有前往同省的福州市，福州的福建省妇幼保健院和900医院都可以做三代试管。
据了解，厦门市内目前开展了辅助生殖技术的医院共有4家，而这四家医院都开展了试管婴儿技术，做试管都比较专业。下面就为大家介绍一下厦门试管婴儿医院的一些基础信息：
序号医院试管技术具体地址1厦门大学附属第一医院都只能做一、二代试管，暂时做不了三代试管思明区上古街10号2厦门市妇幼保健院思明区镇海路10号3陆军第73集团军医院思明区文园路94-96号4厦门安宝医院思明区湖滨南路171-119号虽然厦门还没有开展第三代试管婴儿技术的医院，但是这些医院做一、二代试管的成功率也都比较高，处于国内先进水平。据悉，厦门妇幼生殖医学科依托厦门市生殖与遗传重点实验室已经开展男女不孕不育发病机制研究，能够提供遗传学咨询，为开展第三代试管婴儿提供了良好的平台。相信不久会，厦门也有可做三代试管的医院了。
一般正常怀孕的都是40周左右生产。但是试管婴儿的预产期算法跟正常怀孕计算方法不完全一样，大家先来看看。
一、自然预产期计算方法
胎儿足月并不是指满40个月，而是宝宝在母亲体内经历了37周的妊娠发育阶段，在孕37周后胎儿身体器官已经完整，并且胎盘发育也相对完善成熟。
一般预产期是整整的40周，不过大部分孕妇都会在孕产期前一点的时间生产，只要在两周以内都属于正常范围。
进入孕晚期后，孕妈妈们一般会增加去医院做产检的次数。一般在孕28周产检之后，会从每个月1次的产检改为每2周1次，36周以后建议每周都要去做产检，直到宝宝出生。注意保护腹部，尽量不受任何刺激。如果宫缩伴有较强烈的腹痛，羊水破裂、如疼痛坐立不安、工作生活受到影响，需要及时去医院就诊。（具体以实际情况为准）
二、移植第三天胚胎计算方法
末次月经：移植日期往前减去17天。
预产期：末次月经月份减3个月或加9个月，日期加7天。
三、人工授精计算方法
末次月经：末次人授往前减去14天。
预产期：未次月经月份减3个月或加9个月，日期加7天。
四、移植囊胚计算方法
末次月经：移植日期往前减去19天。
预产期：未次月经月份减3个月或加9个月，日期加7天。
↑↑以上公式仅供参考！实际准爸妈还是要以对的实际周数为准，做好胎监，有不适及时准备待产。灵活面对突发情况。
试管婴儿估计预产期，一般都是从胚胎移植开始算起，而不是从取卵开始算。
试管婴儿移植后的饮食注意事项
1、多吃易消化的食物
试管婴儿胚胎移植后要卧床休息，运动量减少，可出现食欲下降，消化不良，选择易消化食物有助肠胃蠕动。
2、 不宜过饱
移植后患者静躺休息时间相对较多，进食较精细化，另外可能还有应用黄体酮类药物，因此多感觉有饱胀感，因此建议不宜吃得过饱。
3、多摄入高蛋白
提高蛋白质供给量应注意营养平衡，适当加餐。可多吃用优质蛋白质：肉、蛋、奶、豆制品。
4、食物不宜过咸
由于促排卵药物可能会引起部分患者卵巢过度刺激，这类患者建议饮食结构以高蛋白、易消化为主，少食多餐，适量控制盐的摄入。
（文章内容仅提供相关健康信息作为参考，不能代替任何个人的医学诊断和治疗。）
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