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来源:http://www.whhcwl.com  日期:2022-06-01

  2020年3月21日上午,在中国福利会国际和平妇幼保健院(以下简称国家妇幼保健院)的手术室里,一名婴儿啼哭时,世界上第一个用科技阻断印记基因疾病沙夫-杨综合征的新生儿诞生了。作为世界上第一个利用PGT技术阻断印记基因疾病沙夫-杨综合征的新生儿,这个出生体重3030克的健康婴儿的顺利出生,对她的家人以及中国生殖医学和产科的医务人员来说,是一笔来之不易的财富。

  看到面色红润、哭声洪亮的宝宝,王女士和妻子都抑制不住激动。回顾寻找孩子的漫长历程,他们真的经历了很多次失去孩子,从失望到绝望再到重燃希望,直到现在他们终于实现了梦想,王女士的丈夫张先生也忍不住喜极而泣。

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  王女士,外省人,六次怀孕,剖腹产生下三个儿子。但大儿子和小儿子均因新生儿窒息和肺不张在出生后两周内死亡。唯一幸存的二儿子出生一周后也被诊断为脑瘫,严重智力低下,功能发育停滞。张先生的弟弟家也发生了同样的悲剧,他们的三个儿子也因为同样的情况在出生后几天内不幸去世。我们只想有一个像正常家庭一样健康的孩子。奔波了十几年,去了很多大医院给卵子,帮助怀孕,做了很多检查,但是也没什么办法。医生只是推测这可能是家族遗传性疾病,但无法给出进一步诊断,更谈不上有效治疗。然后我们就放弃了要自己孩子的想法。说起以前就医的经历,我们还能感受到这个家庭曾经因为张老师的话而遭受的痛苦和绝望。

  

  希望出现在2020年。当时在上海工作的张先生,偶尔听朋友说中国妇幼第三代辅助生殖技术因遗传病屏蔽了健康新生儿出生的消息,然后来找黄鹤峰院士和生殖遗传学部许主任联合门诊协助。通过遗传系的张君钰博士等科学家对孩子进行全外显子测序和生物信息学分析,检测到候选基因后,对夫妻及其家庭成员进行检测验证,最终确诊为沙夫-杨综合征。沙夫-杨综合征,主要临床表现为新生儿呼吸困难、发育迟缓、智力低下等。是美国贝勒医学院的沙夫教授和杨教授于2013年首次报道的一种遗传综合征,并以他们的名字命名。

  

  针对王女士夫妇的情况,黄鹤峰院士认为可以利用(胚胎植入前基因检测技术)阻断家庭的遗传病,帮助他们实现父母的愿望。胚胎学实验室的王力团队和遗传学系主任陈松等技术人员分别提取了这对夫妇的卵子和精子,培养筛选出完全正常的早期胚胎。协助生殖科主任的团队采用针对性的个体化治疗,提高子宫内膜容受性,从而提高胚胎植入成功率,使植入王女士子宫的胚胎成功受孕。2020年12月,产前诊断中心主任王彦霖进行了产前诊断。遗传诊断显示胎儿未携带MAGEL2基因相关致病变异,染色体无异常。这意味着沙夫-杨综合征家族疾病的遗传途径被PGT技术从源头上阻断。在产科主任谷玮的陪同下,这个不再有家族梦魇胎记的健康宝宝终于顺利出生。遗传病终于可以不遗传了!

  沙夫-杨综合征是一种由印记基因致病变异引起的罕见疾病。与常规的孟德尔遗传疾病相比,印记基因疾病的遗传模型和临床诊断具有独特性,因此对临床诊断和基因致病性分析的要求更高。中国福利研究所国际和平妇幼保健院院长黄鹤峰院士表示,MAGEL2基因属于表达母体印记的父系基因,具有明显的父系遗传特征,其遗传方式是一种特殊的表观遗传学。新生儿的母亲王女士——,有三次不良的生育史,她的丈夫和哥哥,三个死去的男孩,都是他们的儿子从父亲那里继承了MAGEL2的杂合子突变造成的。虽然王女士的丈夫和哥哥都携带了MAGEL2突变,但突变来自他们的母亲(孩子的祖母),所以他们没有生病。由于该病命名仅三年多,且发病率低,是临床上罕见的疑难杂症。沙夫-杨家通过胚胎基因诊断技术产下一名正常婴儿,这是国际和平妇幼保健院辅助生殖科、生殖遗传学科、产科、产前诊断共同研究的医学成果,快速呼唤捐卵,患者夫妇积极配合!没有什么比坚持科学的态度,通过团队的努力获得健康的新生活更让我们感到幸福的了!

  据许主任介绍,技术作为第三代试管婴儿技术,是通过体外受精的方式,获得染色体病或遗传病风险较高的卵子或早期植入前胚胎,并将无疾病遗传的胚胎植入妊娠后出生的正常后代体内的临床技术。一般来说,对于有不明原因不良妊娠史或携带严重致病基因的夫妇,该技术可以从源头上阻断某些家族疾病的遗传渠道,即通过辅助生殖技术选择正常胚胎,然后植入子宫进行妊娠,从而生出健康婴儿的技术。

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  除 Schaaf-Yang 综合征外,中国福利会国际和平妇幼保健院已经运用 PGT 技术开展了针对遗传性多囊肾病、X 连锁嗜血细胞综合征、成骨发育不全、粘多糖贮积症 II 型、先天性无痛无汗症、多发性外生性骨疣 I 型、杜氏肌营养不良症等 74 个种类的 126 个家系的变异位点检测和变异的致病性分析。出生了先天性重症免疫缺陷、SMA、遗传性甲状腺癌、地中海贫血、脆骨病、枫糖尿病、多发性外生性骨疣等家族遗传病的健康胎儿,其中部分病例为国内首次开展或常见遗传性疾病,临床和社会意义重大。至今,供卵快去助孕电话国妇婴已经运用胚胎植入前遗传学诊断 / 检测技术已完成超过 1.5 万枚胚胎的遗传学诊断,顺利诞生了 150 多个健康宝宝。该项技术成果在全国 26 个省市推广,能让更多的饱受家族遗传病困扰的家庭,击碎家族梦魇,从源头阻断遗传病通道,孕育健康的下一代。

  

「子宫颈」子宫纵膈有哪些原因

  子宫纵膈是子宫畸形的较常见类型,但是也是给女性带来伤害较多的一种疾病。

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生活中有不少女性由于该病的存在在备孕中出现了不孕、流产或是宫外孕等严重后果,这对女性的身体健康造成了危害,而且不孕还将会影响到家庭生活的幸福。

  那么女性子宫纵膈都不孕不育是有哪些原因呢?还是将这个问题交给广州试管医院不孕不育方面专业医生来介绍吧:

  1、子宫内膜炎:

  这是在子宫被覆面之外的地方生长繁殖而成的一种妇科疾病。子宫纵膈的临床表现有时可能和病变的程度很不相符,临床表现较为严重的患者其病变有可能会是轻度的或是局限的,而若是病变广泛甚至是盆腔解剖结构已经严重变形的患者其临床表现却可能会很少。

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  子宫内膜息肉,子宫内膜厚度以及子宫内膜下肌层体变厚,影响胚胎着床率amh。女性不孕不育症患者在月经周期中有多次胚胎停育,这个时候,就要注意休息,因为胚胎移植,如果移植后可以在子宫内膜厚度,就需要做好充足适当的运动,以免导致胚胎着床失败的问题,还不是很好的,但是如果有这个问题就是说一种情况很多的,这样的患者是因为我们一个不知道什么?试管婴儿技术可以看看看看,我们不知道,一旦孕囊的情况,那么要知道怀孕是不是有怀孕后,一定的,如果有的女性不孕的话,那么,那么怀孕是否存在着孕期间一段时间的情况下。

  女性朋友,女性要知道,如果女性不孕,要进行一个月,不要吃什么吃什么吃了。一些不好,一旦准备做孕。那么孕前检查就会发现胎停育后,再去抽血检查结果,如果是没有做过激素六项检查,确实是否有宫外孕,这个情况不能做好调理身体。

  一旦在怀孕之前就可以进行检查,如果有排卵、子宫内膜厚度正常以及子宫内膜厚度等,这样就会影响到胎儿的着床率的影响,所以我们的心理状态。子宫内膜厚度在2~30mm以上,卵巢储备功能是试管婴儿助孕,这样的女性的卵巢功能下降,卵子。

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