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武汉试管婴儿3万包成功_武汉试管私立医院_一对地贫夫妇的健康宝宝
来源:http://www.whhcwl.com  日期:2022-07-31
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5月8日为“世界地贫日”。

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很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”:同是“地贫”者就必须分手或引产吗?

地贫基因携带者夫妇陈芳(化名)和杨刚(化名)的故事或许可以提供一个答案。

查出地贫后还能生出健康宝宝吗?

去年10月,陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝,一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸,她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年,两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时,在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失(--SEA/aa)的“地贫患者”,生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫,究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢?他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚,不加干预地自然怀孕,则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者,1/2机率为α地中海贫血携带者,1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血,在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中,红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”,“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了,那么“运输队”功能也会出现障碍,导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家,而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕?因为地贫是会遗传的,以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时,将出现α地中海贫血症;当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时,将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前,地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说,地贫基因携带者无需特殊治疗,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说,长期输血和除铁治疗费用高,一般家庭承担不起,且可能重度地贫儿寿命并不长;再者,造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法,人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来,地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率,但治疗费用昂贵,移植后并发症多,有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢?

因为夫妻都是地贫基因携带者,生育健康宝宝几率较小,钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术(PGT,俗称“第三代试管婴儿技术”)来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测,筛选出健康的胚胎进行移植,像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治,借助“第三代试管婴儿技术”,地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植,于2021年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运,钱卫平介绍,自己曾经接诊过的36岁李阳(化名)则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者,因为没有提前发现问题,未做周全的生育规划。2016年,在二胎自然怀孕中,经羊水穿刺显示,女方怀上了重度地贫儿,经历痛苦的决定,最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月,经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术,选择正常胚胎进行移植,并成功怀孕。

近期,李阳通过孕中期羊水检测显示,胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因,目前持续妊娠中。

广东人每6个人就有1个地贫

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发,其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现,广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%,即六个人中就有一个是地贫儿,重型地贫患者多数在未成年前死亡。

因此,在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预,即三级预防策略,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。

钱卫平介绍,地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查,及早发现夫妇双方地贫基因携带状况,针对性制订孕育计划,预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇,则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询,通过对胎儿染色体进行核型分析,明确胎儿地贫基因类型,避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查,促进确诊地贫患儿早诊早治。

高风险的夫妇可以选择自然怀孕,怀孕后务必做好胎儿产前诊断,明确胎儿是否为重型地贫儿,也可以选择胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿手术)。

对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇,同型地贫携带者的夫妇,αβ复合型地贫携带者的夫妇,以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断,生育健康的宝宝。”

据悉,北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院,其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断(PGT,俗称“第三代试管婴儿”)的资质准入以来,已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝,并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

5月8日“世界地贫日”当天下午,北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院,在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动,通过线下义诊和线上直播等形式,就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

【记者】黄思华

【作者】 黄思华

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

【来源:南方PLUS】

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在临床认为上amh值偏低是没办法恢复的,因为amh值是反应女性卵巢功能的,其会随着年龄的下降越来越低。像年轻女性的amh值降低,多是因为压力过大、不健康饮食、内分泌失调、不良生活方式、遗传因素、患有重大疾病导致,这种情况只能通过改善日常生活和饮食来缓解amh值的下降速度。但不少女性反应amh低食补效果很好,有些育龄女性在食补后是有出现回升的情况的。所以年轻女性amh值低还是有可能恢复的。

AMH全称抗缪勒管激素,属于转化生长因子β家族,是一种二聚体的糖蛋白。由卵巢中窦前卵泡和小窦卵泡的颗粒细胞所分泌。amh正常值会随着年龄的增长而降低,因此每个年龄阶段amh的参考值都是不同的。在amh与年龄对照表中,年轻女性amh正常值是在2.5-6.3ng/ml。amh低调理方法

AMH值是由卵巢内小的窦卵泡分泌的,AMH值低说明卵巢内基础卵泡少,卵巢储备功能不好。可以通过以下方法进行调理:

1、健康饮食

如果AMH值略低一般会通过日常一些饮食的辅导来调理好身体,尤其是一些要做试管婴儿的朋友,在试管前男女双方都建议吃一些叶酸、维E来提高精子和卵子的质量,同时每天喝黑豆浆,多吃一些富含蛋白质的食物如牛奶、黄豆、鱼等,来促进卵泡生长。

2、每天锻炼

坚持锻炼也有利于提高AMH值,每天跑步、快步走或者跳绳30分钟到1个小时的时间,对于血液循环和生殖系统都有着非常重要的作用,部分女性也可以坚持每天泡脚。

3、保持好心情

还有一点就是你的心态,保持愉快的心情不仅对于试管婴儿成功率有着一定的影响,同时也能间接的对AMH值起到调节作用。

做人工授精使用y精子分离技术是可以帮助夫妻生男孩的,实行的原理就是利用y精子比较轻,跑得较快的特点,使用不同重力离心分离,先分离出的精子中y精子含量较高,就有机会将y精子分离出来和卵子相结合实现生男孩的目的。但是y精子分离技术目前在辅助生殖领域应用得比较广泛,但是我国医院还未正式开展此项技术,因此需要做这个技术患者需要去国外。

人工授精中使用的y精子分离技术使用的精子分离法就是将活动的精子与不活动的精子分开,一般活跃度比较高的是y精子,而活跃度比较低的是x精子,下面是使用y精子分离技术做人工授精生男孩的具体原理分析:

1.通过物理手段,把丈夫的精液进行处理,去除精浆及精液中的死精子、白细胞、抗体等成分,减少精液的黏稠性,促进精子获能,改善精子受精能力;

2.将精液与生理性液体混合,经低速离心处理,添加百分之五至二十不同浓度之人血清白蛋白之弱碱液,令精子在试管内自由游动,以雄性精子之游动较快,在适当浓度的溶液中,只能让大部份正常活动力强的雄性精子游过,而阻挡雌性精子及不正常形状或活动力差的精子;

3.在一定时间内截取含充裕雄性精子的溶液部份,经洗涤及悬浮处理,在排卵日做人工授精。

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