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来源:http://www.whhcwl.com  日期:2022-07-06
【武汉试管供卵代生机构】

5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”:同是“地贫”者就必须分手或引产吗?

地贫基因携带者夫妇陈芳(化名)和杨刚(化名)的故事或许可以提供一个答案。

查出地贫后还能生出健康宝宝吗?

去年10月,陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝,一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸,她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年,两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时,在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失(--SEA/aa)的“地贫患者”,生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫,究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢?他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚,不加干预地自然怀孕,则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者,1/2机率为α地中海贫血携带者,1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血,在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中,红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”,“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了,那么“运输队”功能也会出现障碍,导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家,而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕?因为地贫是会遗传的,以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时,将出现α地中海贫血症;当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时,将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前,地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说,地贫基因携带者无需特殊治疗,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

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“总体来说,长期输血和除铁治疗费用高,一般家庭承担不起,且可能重度地贫儿寿命并不长;再者,造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法,人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来,地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率,但治疗费用昂贵,移植后并发症多,有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢?

因为夫妻都是地贫基因携带者,生育健康宝宝几率较小,钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术(PGT,俗称“第三代试管婴儿技术”)来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测,筛选出健康的胚胎进行移植,像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治,借助“第三代试管婴儿技术”,地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植,于2021年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运,钱卫平介绍,自己曾经接诊过的36岁李阳(化名)则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者,因为没有提前发现问题,未做周全的生育规划。2016年,在二胎自然怀孕中,经羊水穿刺显示,女方怀上了重度地贫儿,经历痛苦的决定,最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月,经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术,选择正常胚胎进行移植,并成功怀孕。

近期,李阳通过孕中期羊水检测显示,胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因,目前持续妊娠中。

广东人每6个人就有1个地贫

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发,其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现,广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%,即六个人中就有一个是地贫儿,重型地贫患者多数在未成年前死亡。

因此,在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预,即三级预防策略,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。

钱卫平介绍,地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查,及早发现夫妇双方地贫基因携带状况,针对性制订孕育计划,预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇,则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询,通过对胎儿染色体进行核型分析,明确胎儿地贫基因类型,避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查,促进确诊地贫患儿早诊早治。

高风险的夫妇可以选择自然怀孕,怀孕后务必做好胎儿产前诊断,明确胎儿是否为重型地贫儿,也可以选择胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿手术)。

对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇,同型地贫携带者的夫妇,αβ复合型地贫携带者的夫妇,以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断,生育健康的宝宝。”

据悉,北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院,其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断(PGT,俗称“第三代试管婴儿”)的资质准入以来,已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝,并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

5月8日“世界地贫日”当天下午,北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院,在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动,通过线下义诊和线上直播等形式,就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

【记者】黄思华

【作者】 黄思华

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

【来源:南方PLUS】

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从十字验孕棒的结果图片可以看出如果是出现两条深色或者是一深一浅的线条,形成一个十字,就说明有怀孕的可能,如果对照区只出现了一条线,则说明没有怀孕。验孕棒可以在早期测出女性有没有怀孕,但是验孕棒也有可能出现误差,如果女性出现月经推迟时间久、出现乳房胀痛、精神不振等情况,建议可以到医院进行抽血检查,确定是否怀孕。

十字验孕棒的准确度还是比较高,只要保证正确使用验孕棒以及验孕棒没有过期、没有受潮,就可以基本保证检测结果的准确度,接下来给大家详细介绍如何通过十字验孕棒来确定是否怀孕:

1.用干净的容器留取早晨的第一次尿液,注意为了结果的准确度尽量留取中间一段尿液;

2.将验孕棒检测端放入尿液,浸泡约3尿拿出,放置30秒至5分钟,观察结果;

3.如果十字验孕棒上端和下端色带都出现有颜色的线,呈十字形说明已经怀孕,如果十字验孕棒只出现一条对照线,就表明没有怀孕;

4.如果5分钟后没有出现线条,说明这个验孕棒已经失效,需要重新测试。

来源: 健康时报

医院床位数预计已突破1万张


2021年10月6日,郑州大学第一附属医院南院区(原河南省立医院院区)将正式投入使用。

此前,9月3日,河南省省立医院举行变更管理主体交接会,会议宣布:为全面改善省立医院经营状况,缓解债务压力,回归公益性,促进医院健康可持续发展,省立医院管理主体由河南省政府国资委、河南省国控集团,变更为河南省卫生健康委。解散河南省省立医院董事会,解除现有董事职务。由河南省卫生健康委派出工作专班,行使全部职责,并以郑大一附院为主体,接管河南省省立医院。宣布郑州大一附院副院长苟建军任河南省省立医院书记、院长,郑大一附院赵敬远、殷德涛、陶海龙、纪文革等组成领导班子。

2021年6月21日,郑州高新技术产业开发区人民法院下达了(2021)豫0191民初9448号民事判决书,河南省立医院被曝拖欠招商银行5700多万元贷款。而据《医学界》,除了招商银行,河南江尚智能建设有限公司、中国通广电子有限公司、北京国安信息科技有限公司等11家单位也在起诉省立医院,该院的总债务高达3.4亿元。

记者在“郑州大学第一附属医院”微信公号上点击预约挂号后,看到郑大一附院可选择的院区除了“郑东院区”“河医院区”“惠济院区”,已经添加了“南院区”。至此,郑大一附院“一院四区”的格局正式形成。

接管后,被称为全球最大医院的郑州大学第一附属医院床位数预计已突破1万张。据郑州大学第一附属医院官网,河医院区编制床位5000张。郑东院区编制3000张床位,病区85个。惠济院区编制床位500张。而河南省省立医院官网曾写到,该院规划建设用地约300亩、床位2000张。记者粗略计算,四个院区床位数约有11500张。

微信挂号页面显示,目前,南院区包括了综合医学部、医技医学部、康复医学部(儿童康复、成人康复)、妇儿医学部、内科医学部、门诊部、外科医学部7个学部,45个科室。记者试着在页面上挂号,已经可以选择皮肤科、眼科、腔道瘘微创介入门诊、肿瘤微创介入门诊、放疗科门诊、儿童康复门诊、生殖医学中心、产科、妇科、中西医结合科等部分科室10月6日的号。

编辑:宋雨馨

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